Posible variante del Síndrome de Pascual Castroviejo tipo II

Ernesto Miguel Sotolongo Pérez, Alexis Soto Lavastida, Lizandra Castillo Ramírez, Asdrúbal Arias Morales, Flor Ángel Delgado Zurita, Mabys Durán Pérez

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Resumen

Objetivo: Describir las características clínicas e imagenológicas en una paciente con una posible variante del síndrome de Pascual Castroviejo tipo II.

Caso clínico: Se presenta una paciente femenina de 44 años de edad con hemiparesia congénita espástica, microcefalia congénita, discapacidad intelectual ligera, epilepsia focal estructural (región mesial del lóbulo temporal), y un hemangioma plano color vino-oporto en la mano. Se diagnosticó por imágenes de resonancia magnética de cráneo esquizencefalia de labio abierto o tipo 2, con polimicrogiria fronto-parieto-temporal bilateral y heterotopias periventriculares izquierdas. La paciente, luego de alcanzar la dosis terapéutica de carbamazapina, mejoró y sus crisis se espaciaron de forma tal que ocurrían, aproximadamente, una o dos veces al año. Además, comenzó tratamiento rehabilitador para su hemiparesia espástica.

Conclusiones: La asociación del hemangioma cutáneo y las anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central en la paciente sugiere el diagnóstico de Síndrome de Pascual Castroviejo II. Sin embargo, en este caso, el mayor número de malformaciones cerebrales fue contralateral al hemangioma localizado en la mano. No hubo malformación en la fosa craneal posterior, lo que difiere de la mayoría de los casos publicados.

Palabras clave

epilepsia; esquizencefalia; hemangioma; heterotopia; hemiparesia congénita; polimicrogiria

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