Objetivo: Describir dos casos con una variante inusual de esclerosis múltiple, desde el punto de vista clínico, imagenológico y electrofisiológico.

Casos clínicos: Se presentan dos pacientes de la misma familia que padecen una variante inusual de esclerosis múltiple. Se les realizaron imágenes de resonancia magnética (IMR) (3T), mediante las secuencias ponderadas en T1, T2 y FLAIR; estudio neurofisiológico, que incluyó potenciales evocados visuales, auditivos y somato-sensoriales; así como electroencefalograma convencional y cuantitativo. Además, se recogieron los datos de los demás miembros de la familia. Las integrantes de la familia afectadas con la esclerosis múltiple presentaron alteraciones similares en los estudios realizados: alteraciones imagenológicas típicas de esclerosis múltiple, prolongación de la P100 en el potencial evocado visual, actividad lenta y paroxística en el electroencefalograma, y presencia de bandas oligoclonales en el estudio del líquido cefalorraquídeo. Se comprobó una afectación moderada de la enfermedad, que se puede distinguir de las formas esporádicas.

Conclusiones: Los casos con esclerosis múltiple familiar presentan características clínicas, imagenológicas y electrofisiológicas similares, que pudieran diferenciarse de los casos con esclerosis múltiple esporádica.