Objetivo: Analizar dismorfológicamente las características de los niños con autismo primario.

Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles pareados en 126 niños con autismo primario, atendidos en el Servicio de Referencia Nacional de Genética Médica, del Hospital Pediátrico Docente “Juan Manuel Márquez”, de La Habana, y en la Consulta Provincial de Neurodesarrollo, de Mayabeque, entre octubre 2014 y septiembre 2019. Las variables estudiadas incluyeron: rasgos dismórficos, número de dismorfias y regiones anatómicas. En el análisis estadístico se utilizaron medidas de frecuencias
y asociación.

Resultados: Fueron dismórficos 21 % de los casos, mientras que 8,7 % de los controles tenía esa categoría. En cuanto al sexo, en los casos tuvo dismorfias 58,8 % de las hembras y 43,1 % de los varones. Las dismorfias (en los casos) predominaron en la región de cabeza - cuello (62,7 %). Se describieron 66 dismorfias diferentes; la más frecuente en los casos y controles fue la macrocefalia con 42,9 % y 16,7 %, respectivamente. Se demostró asociación entre el número de dismorfias y el diagnóstico de autismo primario con un OR= 1,994; IC 95 %: 1,613 - 2,463. Las alteraciones de cabeza - cuello y tegumentarias estuvieron asociadas con el autismo primario (OR= 5,750 y OR= 2,174, respectivamente).

Conclusiones: La evidencia sugiere que los rasgos dismórficos son más frecuentes en niños con autismo primario que en controles neurotípicos, principalmente los de las regiones de cabeza - cuello y tegumentos. La probabilidad de tener este trastorno se incrementa a medida que el número de dismorfias es mayor.

Objetivo: Describir dos casos con una variante inusual de esclerosis múltiple, desde el punto de vista clínico, imagenológico y electrofisiológico.

Casos clínicos: Se presentan dos pacientes de la misma familia que padecen una variante inusual de esclerosis múltiple. Se les realizaron imágenes de resonancia magnética (IMR) (3T), mediante las secuencias ponderadas en T1, T2 y FLAIR; estudio neurofisiológico, que incluyó potenciales evocados visuales, auditivos y somato-sensoriales; así como electroencefalograma convencional y cuantitativo. Además, se recogieron los datos de los demás miembros de la familia. Las integrantes de la familia afectadas con la esclerosis múltiple presentaron alteraciones similares en los estudios realizados: alteraciones imagenológicas típicas de esclerosis múltiple, prolongación de la P100 en el potencial evocado visual, actividad lenta y paroxística en el electroencefalograma, y presencia de bandas oligoclonales en el estudio del líquido cefalorraquídeo. Se comprobó una afectación moderada de la enfermedad, que se puede distinguir de las formas esporádicas.

Conclusiones: Los casos con esclerosis múltiple familiar presentan características clínicas, imagenológicas y electrofisiológicas similares, que pudieran diferenciarse de los casos con esclerosis múltiple esporádica.

Objetivo: Describir los hallazgos imagenológicos que posibilitaron el diagnóstico de hemangioblastoma del bulbo raquídeo asociado con siringomielia en una paciente.

Caso clínico: Se presenta el caso clínico-imagenológico de una paciente blanca, femenina, de 57 años de edad, la cual ingresó con vértigo y dificultad para la marcha, debilidad del miembro superior derecho que se extendió a las cuatro extremidades, disfagia, voz de tono nasal, diplopía, dolor en el cuello y brazos. Se le realizó una tomografía axial computarizada de cráneo e imagen por resonancia magnética donde fue evidente la lesión ocupativa de espacio a nivel del bulbo raquídeo y multitabicada a nivel de la médula espinal, compatibles con hemangioblastoma y siringomielia. Se le realizó craneotomía suboccipital,
con evolución favorable tras la cirugía.

Conclusiones: La evaluación de las manifestaciones clínicas, los hallazgos de neuroimagen, los exámenes de laboratorio, los resultados anatomopatológicos permitieron el diagnóstico etiológico de hemangioblastoma del bulbo raquídeo asociado con siringomielia.

Objetivo: Describir los mecanismos implicados en el filtraje sensorial y su evaluación mediante las técnicas de Neurofisiología Clínica.

Adquisición de la evidencia: Se realizó una búsqueda de los últimos veinte años en la base de datos PubMed con las palabras clave: sensory gating; sensory gating AND event-related potentials, epilepsy y schizophrenia. Se revisaron un total de 97 artículos en idiomas inglés y español.

Resultados: El fallo en el filtraje sensorial podría ocasionar una capacidad cerebral deteriorada para seleccionar, procesar y almacenar información, lo que puede contribuir de manera significativa a una disfunción cognitiva o psicosis. Se basa en índices tales como la supresión de P50, N100 y P200, y la inhibición por prepulso de la respuesta de sobresalto. Su evaluación se realiza básicamente mediante el cálculo del cociente de amplitud de los componentes ante el primer y segundo estímulo (S2/S1) y su diferencia de amplitud (S1-S2). Los generadores de sus componentes varían en dependencia de la modalidad sensorial de que se trate. Para la exploración auditiva se propone que los generadores del componente P50 se ubiquen a nivel de lóbulo temporal, en tanto el proceso de filtraje propiamente tiene lugar en áreas del lóbulo frontal.

Conclusiones: Los reportes en la literatura apoyan el uso de las técnicas de Neurofisiología Clínica para el estudio de los mecanismos implicados en el filtraje sensorial y sus alteraciones en diversas enfermedades del sistema nervioso central.