Objetivo: Analizar dismorfológicamente las características de los niños con autismo primario.

Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles pareados en 126 niños con autismo primario, atendidos en el Servicio de Referencia Nacional de Genética Médica, del Hospital Pediátrico Docente “Juan Manuel Márquez”, de La Habana, y en la Consulta Provincial de Neurodesarrollo, de Mayabeque, entre octubre 2014 y septiembre 2019. Las variables estudiadas incluyeron: rasgos dismórficos, número de dismorfias y regiones anatómicas. En el análisis estadístico se utilizaron medidas de frecuencias
y asociación.

Resultados: Fueron dismórficos 21 % de los casos, mientras que 8,7 % de los controles tenía esa categoría. En cuanto al sexo, en los casos tuvo dismorfias 58,8 % de las hembras y 43,1 % de los varones. Las dismorfias (en los casos) predominaron en la región de cabeza - cuello (62,7 %). Se describieron 66 dismorfias diferentes; la más frecuente en los casos y controles fue la macrocefalia con 42,9 % y 16,7 %, respectivamente. Se demostró asociación entre el número de dismorfias y el diagnóstico de autismo primario con un OR= 1,994; IC 95 %: 1,613 - 2,463. Las alteraciones de cabeza - cuello y tegumentarias estuvieron asociadas con el autismo primario (OR= 5,750 y OR= 2,174, respectivamente).

Conclusiones: La evidencia sugiere que los rasgos dismórficos son más frecuentes en niños con autismo primario que en controles neurotípicos, principalmente los de las regiones de cabeza - cuello y tegumentos. La probabilidad de tener este trastorno se incrementa a medida que el número de dismorfias es mayor.

Objetivo: Describir las manifestaciones neuroftalmológicas y el estado funcional de la retina en pacientes con enfermedad de Steinert.

Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, a una serie de 29 pacientes, desde 18 de enero 2016 a 15 de enero 2018, en el servicio de Neuroftalmología, del Instituto de Neurología y Neurocirugía “Prof. Rafael Estrada González”. Se tuvieron en cuenta variables demográficas, clínicas y de evaluación funcional de la retina por electrofisiología. Se realizó análisis estadístico univariado y multivariado.

Resultados: La edad media de los pacientes fue de 37,69 años (± 11,48); el grupo etario más frecuente, de 40 a 49 años (44,8 %) y la composición fue similar en cuanto a sexo. La agudeza visual media fue de 87,2 VAR (± 2,842), y considerada buena en un 74,1 %, al igual que la visión al color (72,4 %), la sensibilidad al contraste a 1 metro (63,8 %) y 3 metros (62,1 %). Se detectó hipotensión ocular (82,8 %), cataratas (58,64 %), ptosis palpebral (51,7 %), oftalmoparesias (34,5 %), membranas epirretinianas (12,1 %) y maculopatías (8,64 %). El electrorretinograma mesópico resultó alterado en 75,9 % de los pacientes y el electroculograma en 39,7 %.

Conclusiones: Se encontraron alteraciones oftalmológicas estructurales y funcionales en pacientes con enfermedad de Steinert. La afectación evidente, detectada en las pruebas de electrofisiología visual, sugiere una disfunción importante de la capa de fotorreceptores de la retina y de su epitelio pigmentario (mayor en la primera), a diferencia de lo descrito históricamente en esta enfermedad.

Objetivo: Describir el empleo del método neurodinámico estesiométrico en los pacientes cirróticos.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte transversal, con pacientes cirróticos atendidos en el Centro de Investigaciones Médico Quirúrgicas, en un periodo de tres años (2014 - 2017). Se analizaron un total de 45 sujetos, de ellos 30 cirróticos y 15 sujetos aparentemente sanos. De los cirróticos, 23,5 % tenían antecedentes de al menos un episodio de encefalopatía hepática. Las variables estudiadas fueron edad, sexo, nivel de escolaridad, etiología y estadio de la cirrosis, antecedente y número de episodios de encefalopatía hepática, y las variables estesiométricas. Para el análisis estadístico se estimaron las medidas de tendencia central, dispersión y distribuciones de frecuencias; se empleó la prueba de t de Student para comparar las variables relacionadas con la neurodinámica cortical cerebral; la prueba exacta de Fisher para determinar la significación la neurodinámica cortical cerebral, y el análisis de varianza para comparar los valores de la longitud de la meseta de la curva, según el estadio de la cirrosis.

Resultados: El estudio mostró que las mesetas de los cirróticos eran más bajas que las de los sujetos aparentemente sanos, quienes tuvieron mesetas típicas. Presentaron mesetas atípicas y curvas planas 17 % de los cirróticos, lo que evidenció afección de la neurodinámica cortical cerebral en este grupo de pacientes. Los casos cirróticos con antecedentes de encefalopatía hepática, el sexo masculino y los mayores de 40 años de edad tuvieron más afectaciones de la neurodinámica cortical. Los pacientes sanos, con nivel de escolaridad de técnico medio o universitario, mostraron mayores valores de longitud de la meseta que los de nivel secundario y preuniversitario.

Conclusiones: Las causas más frecuentes de cirrosis hepática fueron el virus de la hepatitis C y el alcoholismo. La mayoría de los pacientes cirróticos presentaron afectación de la neurodinámica cortical cerebral. No se evidenció relación entre el estadio de la cirrosis hepática y el nivel de afección de la neurodinámica cortical cerebral. No hubo afectación de la neurodinámica cortical cerebral en los pacientes aparentemente sanos.

Objetivo: Describir dos casos con una variante inusual de esclerosis múltiple, desde el punto de vista clínico, imagenológico y electrofisiológico.

Casos clínicos: Se presentan dos pacientes de la misma familia que padecen una variante inusual de esclerosis múltiple. Se les realizaron imágenes de resonancia magnética (IMR) (3T), mediante las secuencias ponderadas en T1, T2 y FLAIR; estudio neurofisiológico, que incluyó potenciales evocados visuales, auditivos y somato-sensoriales; así como electroencefalograma convencional y cuantitativo. Además, se recogieron los datos de los demás miembros de la familia. Las integrantes de la familia afectadas con la esclerosis múltiple presentaron alteraciones similares en los estudios realizados: alteraciones imagenológicas típicas de esclerosis múltiple, prolongación de la P100 en el potencial evocado visual, actividad lenta y paroxística en el electroencefalograma, y presencia de bandas oligoclonales en el estudio del líquido cefalorraquídeo. Se comprobó una afectación moderada de la enfermedad, que se puede distinguir de las formas esporádicas.

Conclusiones: Los casos con esclerosis múltiple familiar presentan características clínicas, imagenológicas y electrofisiológicas similares, que pudieran diferenciarse de los casos con esclerosis múltiple esporádica.

Objetivo: Describir los hallazgos imagenológicos que posibilitaron el diagnóstico de hemangioblastoma del bulbo raquídeo asociado con siringomielia en una paciente.

Caso clínico: Se presenta el caso clínico-imagenológico de una paciente blanca, femenina, de 57 años de edad, la cual ingresó con vértigo y dificultad para la marcha, debilidad del miembro superior derecho que se extendió a las cuatro extremidades, disfagia, voz de tono nasal, diplopía, dolor en el cuello y brazos. Se le realizó una tomografía axial computarizada de cráneo e imagen por resonancia magnética donde fue evidente la lesión ocupativa de espacio a nivel del bulbo raquídeo y multitabicada a nivel de la médula espinal, compatibles con hemangioblastoma y siringomielia. Se le realizó craneotomía suboccipital,
con evolución favorable tras la cirugía.

Conclusiones: La evaluación de las manifestaciones clínicas, los hallazgos de neuroimagen, los exámenes de laboratorio, los resultados anatomopatológicos permitieron el diagnóstico etiológico de hemangioblastoma del bulbo raquídeo asociado con siringomielia.

Objetivo: Describir el proceso diagnóstico y terapéutico de un paciente con espondilolistesis ítsmica Meyerding II, al que se le realizó fusión e instrumentación vertebral intersomática por vía transforaminal.

Caso clínico: Se presenta el caso clínico y las investigaciones realizadas a un paciente, adulto mayor, que acudió al departamento de Neurocirugía, del Hospital General Docente “Dr. Ernesto Guevara de la Serna”, con cuadro clínico-imagenológico de radiculopatía compresiva moderada de L5 derecha, maniobras de extensión de ambas piernas positivas y escalón L5-S1 secundario a espondilolistesis ítsmica Meyerding II L5-S1. Se le realizó fusión intersomática lumbar transforaminal bilateral e instrumentación transpedicular L5-S1 por abordaje modificado de Wiltse. Se logró control satisfactorio de los síntomas y signos en el posoperatorio.

Conclusiones: La aplicación de la técnica intermuscular modificada de Wiltse redujo la disección y retracción muscular. La incorporación de un dispositivo intersomático lordótico, elaborado con polimetilmetacrilato en la propia institución, permitió remodelar la alineación lumbosacra y reducir gastos. La fusión intersomática lumbar transforaminal bilateral, por técnica mínimamente invasiva, ofreció resultados satisfactorios en la espondilolistesis lumbosacra de bajo grado.

La epilepsia musicogénica es un tipo de epilepsia poco común en el que las crisis epilépticas son desencadenadas por la música. Se ha encontrado una gran variabilidad en el estímulo musical. Algunos estudios sugieren una correlación entre la   respuesta emocional al procesamiento musical y la generación de las crisis epilépticas al involucrar otras estructuras cerebrales además de la zona epileptogénica, que generalmente es temporal, en el hemisferio dominante para la música.

En este reporte de caso se describe a una paciente femenina percusionista de una orquesta que presentó epilepsia musicogénica. El desencadenante de sus crisis era cierta música que generaba en ella un estado emocional de incomodidad y le producía las crisis epilépticas. Esta epilepsia afectaba en gran medida su calidad de vida y era farmacorresistente por lo que se realizó una lobectomía temporal izquierda que permitió el control de las crisis y continuar con su trabajo en la orquesta.

Con las características de este caso se puede mostrar la relación entre emoción y epilepsia musicogénica por el tipo de estímulo que le desencadena las crisis y el compromiso  estructural y funcional reportado en estudios neurofisiológicos y neuroimagenológicos.

Objetivo: Describir los mecanismos implicados en el filtraje sensorial y su evaluación mediante las técnicas de Neurofisiología Clínica.

Adquisición de la evidencia: Se realizó una búsqueda de los últimos veinte años en la base de datos PubMed con las palabras clave: sensory gating; sensory gating AND event-related potentials, epilepsy y schizophrenia. Se revisaron un total de 97 artículos en idiomas inglés y español.

Resultados: El fallo en el filtraje sensorial podría ocasionar una capacidad cerebral deteriorada para seleccionar, procesar y almacenar información, lo que puede contribuir de manera significativa a una disfunción cognitiva o psicosis. Se basa en índices tales como la supresión de P50, N100 y P200, y la inhibición por prepulso de la respuesta de sobresalto. Su evaluación se realiza básicamente mediante el cálculo del cociente de amplitud de los componentes ante el primer y segundo estímulo (S2/S1) y su diferencia de amplitud (S1-S2). Los generadores de sus componentes varían en dependencia de la modalidad sensorial de que se trate. Para la exploración auditiva se propone que los generadores del componente P50 se ubiquen a nivel de lóbulo temporal, en tanto el proceso de filtraje propiamente tiene lugar en áreas del lóbulo frontal.

Conclusiones: Los reportes en la literatura apoyan el uso de las técnicas de Neurofisiología Clínica para el estudio de los mecanismos implicados en el filtraje sensorial y sus alteraciones en diversas enfermedades del sistema nervioso central.

Objetivo: Describir los síntomas y signos neurológicos en la infección por SARS-CoV2.

Adquisición de la evidencia: Se realizó una búsqueda bibliográfica, en inglés, español y portugués, en las bases de datos PubMed y LILACs. Se seleccionaron 114 artículos publicados de enero de 2020 a 2 de julio de 2020, que abordaron las manifestaciones clínicas y complicaciones neurológicas en la infección por el SARS-CoV2. Se utilizaron como términos de búsqueda: COVID-19, SARS-CoV2, CoV-2, en combinación con los términos: sistema nervioso, manifestaciones neurológicas, síntomas neurológicos, síntomas neuro - psiquiátricos, daño neurológico, desmielinización, complicaciones neurológicas, encefalopatía, enfermedad cerebrovascular, encefalitis.

Resultados: Los síntomas y signos neurológicos son frecuentes en pacientes con COVID-19. Las manifestaciones clínicas del sistema nervioso central, sistema nervioso periférico y músculo-esquelético se observan tanto en la COVID-19 en su forma no severa como en la severa. Cefalea, alteraciones del gusto y el olfato, y mialgias son referidos en las formas no severa y severa de la enfermedad. Los trastornos de la conciencia, delirio y signos piramidales son característicos de la COVID-19 severa. Se presenta, en la fase avanzada de la enfermedad, una clínica compatible con afectación del nervio periférico, disautonomía y miopatías.

Conclusiones: El panorama epidemiológico actual exige que los médicos de asistencia sean conocedores del amplio espectro de síntomas y signos neurológicos de la COVID19 para un diagnóstico precoz de la enfermedad y las complicaciones. La inclusión de la práctica neurológica en los protocolos diagnóstico - terapéuticos permite optimizar la atención a pacientes con COVID-19.